Concurso sobre Enfermedades Raras

50% afectan a los niños

En ocasión al Día Mundial de las Enfermedades Raras el Ministerio de Salud lanzó la segunda versión del Concurso Científico Boliviano sobre Enfermedades poco Frecuentes, con el objetivo principal de impulsar la investigación en genética y encaminar acciones específicas en promoción, prevención, así como avanzar en el diagnóstico y tratamiento, asumiendo medidas efectivas para disminuir la discapacidad de causa genética en Bolivia.

“El Ministerio de Salud desarrolla este concurso con la finalidad de continuar impulsando a los estudiantes y profesionales en salud a la investigación científica, para el tratamiento y abordaje de las enfermedades raras o poco frecuentes en nuestro país”, manifestó el Jefe de la Unidad de Alimentación y Nutrición, Yecid Humacayo, a tiempo de realizar el lanzamiento oficial de la actividad.

La autoridad señaló la importancia de incentivar a los nuevos profesionales para el diagnóstico oportuno de estas patologías, en ese sentido, informó que el Ministerio de Salud capacitó a más de 200 expertos y que se cuenta a nivel nacional con 9 especialistas en el área de genética.

Complementó que esta cartera de Estado brinda a la población en general la consulta en Asesoramiento Genético gratuito, así como estudios cromosómicos a nivel nacional, garantizando un diagnóstico adecuado y asesoramiento genético oportuno.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) las patologías poco frecuentes afectan al 7% de la población mundial existiendo cerca de 7.000 enfermedades identificadas. El 80 % de las enfermedades raras tienen una etiología genética, y el resto obedecen a causas inmunológicas, y exposiciones ambientales, el 50% afectan a los niños.

En Bolivia  según datos del Sistema de Registro Único Nacional de Personas con Discapacidad (SIPRUNPCD) hasta el 2018, la segunda causa de la discapacidad es de origen congénito/genético.

Dentro de las enfermedades raras en nuestro país se tienen reportadas con mayor frecuencia a los defectos de la diferenciación sexual, craneosinostosis, errores Congénitos del metabolismo, enfermedades Lisosomales, Mucopolisacaridosis tipo IV también conocido como Síndrome de Morquio, Acondroplasias, Sindrome de Goldenhar (muy frecuente), Sindrome de Pierre Robin (relativamente frecuente), Sindrome de Apert, Sindrome de Pfeiffer, Distrofias musculares de Becker, Duchenne, entre otras.